23948sdkhjf

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Umeåforskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom

Jag accepterar Nordiske Mediers villkor och avtal

Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Nu grundas för västsvensk vindkraft

”Det är ju på håret – allt måste klaffa”

Viruset, vindarna men framförallt klockan. Trafikverket har många motståndare när upprustningen av getingmidjan går in i ett kritiskt skede i sommar.

Peabs första beläggningsavtal med Sollentuna

Peab asfalterar i Vallentuna

E-utbildning i byggetik

Med målet att sprida grundläggande kunskaper om korruptionsbekämpning, mångfald och sund konkurrens lanserar nu Samhällsbyggnadssektorns etiska råd en kostnadsfri e-utbildning som tar cirka 20 minuter att genomföra.

NCC avyttrar dansk vägverksamhet

NCC går vidare i avvecklingen av sin Road Service-division genom att avyttra verksamheten i Danmark till det danska entreprenadföretaget Arkil.

Nyhetsbrev

27 maskiner på ett bräde –  VSM har storhandlat

Alkolås, miljöolja och nytt leasingupplägg när VSM tar hem nästan 30 maskiner i ett svep.

Scanfill köper folieextruderingsverksamhet

JCB: första vätgasdrivna grävmaskinen är här

JCB visar upp ny prototyp – vars enda utsläpp är vatten.

Tredje gången för BDX

Mångfacetterat uppdrag för NCC

Plus

Ledaren drar ifrån

Tunga Bussligan sackar i juni – men ledaren drar ifrån, det framgår av Bil Swedens statistik.

Malmö har fått ett liftcenter

Braskems PP-enhet snart redo för produktion

Svag juni för bussarna

Amerikanskt miljöpris till Volvo

USA:s energidepartement har uppmärksammat Volvos arbete med att förebygga och minska avfall vid sina nordamerikanska anläggningar och tilldelat den svenska maskintillverkaren utmärkelsen Better Plants Better Practise.

Skredrisken längs Göta älv utreds

Geotekniska undersökningar har just påbörjats i Göta älvdalen som ett led i arbetet att utreda stabiliteten i de delar av älvdalen som betraktas som mest skredbenägna.

Från lastbilar till fastigheter

Vad händer med industrin efter corona?

226 förlorar jobbet när Lindab stänger verksamhet

Tojos Plast får ny ägare

Klart: Finalisterna i Bussförar-SM 2020!

Nu är det klart - här presenteras de 16 finalisterna som kommer till Gillingebanan i Vallentuna 7 september, där avgörs Bussförar-SM 2020.

Halvvarmt uppdrag i norr

450 nya bostäder kan byggas i Södertälje

APak & Volvo Cars utökar samarbetet

En mil bergtunnel – men var ska den dras?

Trafikverket tar ett helhetsgrepp om de nya stambanorna

De får förbereda för Norrbotniabanan

Nödiga tjuvar slog till mot lastbil

Timmerförare backade på kvinna - åtalas

Konkurrensverket slår ner på kommun 

Metsjö dubblar

Vacker men sliten väg ska renoveras

Nöjesparkerna i akut kris

SL återinför biljettkontroller

Peab bygger i havet

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.125