23948sdkhjf

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

| Av Lisa von Garrelts | Tipsa redaktionen

Umeåforskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Första mobila tankstationen

Alla entreprenörer ska kunna dela på tanken, som dessutom är fylld med HVO – ett upplägg för framtiden hoppas parterna bakom projektet.

JCB:s svensktestade elgrävare

JCB går vidare i sin elsatsning, den minigrävare som visades upp i fjol finns nu i produktion, maskinen kommer också att visas på Entreprenad Live.

Pappersbaserade förpackningar för färskvaror ökar

Nytt sätt att känna smärta upptäckt

Forskare vid Karolinska institutet har upptäckt ett nytt sensoriskt organ i huden som känner av farlig retning från omgivningen. Upptäckten kan få betydelse för att förstå kronisk smärta bättre.

Succé för storpant-automaterna

Genombrott för NCC

Strax före semestrarna fick den färöiska transportministern Heðin Mortensen detonera den sprängladdning som innebar genomslaget av Eysturoy-tunnelns 11,2 kilometer långa huvudgren.

Nyhetsbrev

Bygger anläggning för kemisk återvinning

Smarta kedjehjul kan bli ny branschstandard

Renta etablerar i Uddevalla

Finska Renta fortsätter sin expansion i Sverige. Den nya depån i Uddevalla är den nionde etableringen för året och den 34:e totalt.

Nya förvärv för Norrvidinge

Norrvidinge har förvärvat entreprenadmaskindelen i Jämjö Gräv AB och åkeridelen i JMO Skog & Entreprenad.

Skanska – med bland jättarna

Skanska håller ställningarna som ett av världens största byggföretag. På den lista som sammanställts av brittiska International Construction ligger den svenska byggjätten kvar på fjortonde plats. Liksom tidigare domineras toppen av kinesiska byggare.

Solvay avyttrar polyamidverksamheten

NCC bygger bad i Burlöv

Burlöv ska få ett nytt badhus, ett projekt värt 290 miljoner kronor.

Skanska kräver säkerhetsutbildning

Rotorsegel för Scandlines

Scandlines installerar rotorsegel på sin hybridfärja Copenhagen – rotorseglet minskar utsläppen ett snäpp till på den aktuella färjan som kombinerar diesel med batteridrift.

Nytt samarbete för att förbättra cybersäkerheten

Säkerhetsföretaget NTT Security har tecknat ett samförståndsavtal med Europols European Cybercrime Centre, EC3.

Peab asfalterar i väst

Det blir Peab Asfalt som tar hand om underhållsbeläggningar i Åmål och Säffle under 2020.

Minskande avfallsmängder trots högkonjunktur

Avfall Sverige presenterar ny statistik över hushållsavfallet i Sverige.

1

Ska göra karta över hjärnan

Dansk fyr på glid får hjul

Startskottet för ett udda projekt har gått. – Det är mycket som kan gå snett.

Avancerad teknik bakom räfflad burkdesign

Santa Maria skrotar konservburken

Transport som tänjer gränserna

Vissa transporter är besvärligare än andra - och tyngre. Svensknorska intressen lyckades dock med hjälp av nederländska specialkunskaper flytta en 388-tons bandgrävare från Tyskland till Nordamerika.

Första gången med Bomag

Söderberg & Haak tar med sig sitt allra nyaste tillskott till Entreprenad Live – Bomags produkter kommer att finnas med på mässan.

Ny vd i Lambertsson

Raukas vice vd i SJ

Anorexi mer än en psykiatrisk sjukdom

NCC bygger åt HSB

Hon får Fernströms pris

Papperssugrör på dryckeskartonger

Walki köper extruderingsanläggning

Adidas tar täten med ny doja

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

Prestigepris till svensk Alzheimerforskare

Litiumöverskott kan sänka batteripriset

Scania klimatstrejkar

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.112