23948sdkhjf

Hittade orsak till ALS-symptom hos spädbarn

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Umeåforskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Forskare vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus hittade orsak till ALS-symptom hos världens yngsta patient. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen, en av forskarna bakom studien.

Amyotrofisk lateral skleros, ALS, är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas årligen 200 personer av ALS.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter. Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer ALS-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

I många år har samarbete pågått med forskargrupper i bland annat Tyskland och ett stort antal blodprov har insamlats och studerats vid Umeå universitet. 2018 kontaktades forskarna i Umeå av barnkliniken på universitetssjukhuset i Eppendorf-Hamburg som försökte hitta orsaken till det då sex månader gamla barnets sjukdom.

– Fallet illustrerar betydelsen av internationellt samarbete, säger Peter M Andersen. Fallet visar också att ibland kan prov från en enskild patient leda till ny kunskap av betydelse för många.

Den svenska delen av studien har utförts av Peter M Andersen, professor och överläkare, Ulrika Nordström, cellbiolog och förste forskningsingenjör, Per Zetterström, forskare och AT-läkare, Stefan L Marklund, senior professor och överläkare, forskningsingenjörerna Ann-Charloth Nilsson och Helena Alstermark samt biomedicinska analytikerna Karin Hjertkvist och Eva Jonsson, alla verksamma vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

"Marknadens behov av den här typen av maskiner har ökat"

En nyutvecklad borrigg med dubbla stänger visades i Askersund i går – pinfärska D23x30DR ska stå pall när det ska borras i riktigt hårt svenskt berg, lovar Vermeer Viking.

Iveco och Daf i samma Malmöstall

Nordic Truckcenter köper Ivecos verksamhet i Malmö och blir 1 november såväl auktoriserad återförsäljare som serviceverkstad för Ivecos hela modellprogram – från 3,5-tons transportbilar upp till tunga lastbilar.

MAN Lion’s Coach årets turistbuss

MAN Lion’s Coach har utsetts till Coach of the Year 2020 - det offentliggjordes på Europas största bussmässa, Busworld, i Bryssel.

Ingen överprövning för Hybricon

Sista hoppet för Hybricon angående upphandlingen av elbussar till Skellefteåbuss har grusats - detta sedan Kammarrätten avvisat elbusstillverkarens begäran.

CAB day heldag för skadeverkstäder

Onsdagen den 16 oktober anordnade CAB Group en heldag för skadeverkstäder. Eventet ägde rum i Drivelab centers lokaler i Arlandastad och innehöll ett matigt program med information och mingel.

Ledare: Våga lätta på gasen

Nyhetsbrev

Busstorget till Bålsta!

De förstärker Bellmans styrelse

Läkarförbundet anmäler Sverige till EU-kommissionen

– Sveriges läkare har fått nog. Läkarförbundet anmäler Sverige till EU-kommissionen, säger förbundets ordförande Heidi Stensmyren. Det är de dåliga möjligheterna till fortbildning som ligger till grund för anmälan.

19 dog i septembertrafiken

KS först med ny cancerbehandling

Hon tar över den fordonsstrategiska ratten

1

Längsta direktflygningen testas

Lockar med tåg till norrsken

Är vården redo för extrem fetma?

Pappersbaserad tub snart på marknaden

Muggar högklassig råvara

Årslång nolla i Nokians olycksstatistik

I september i år konstaterade företagsledningen på Nokian Heavy Tyres att företaget klarat sig ett helt år utan att det skett en enda arbetsplatsolycka som lett till frånvaro.

Stora Enso lanserar kartongtuben

Däckverkstaden gjorde inte fel enligt Arbetsmiljöverket

Den däckverkstad i Umeå där en praktikant dog tidigare under hösten gjorde inget fel enligt Arbetsmiljöverket, rapporterar Västerbottens-kuriren.

Plats för lek ska lyfta bostadsområde

Hinderbanor, studsmattor, kickbike- och parkourbanor är bara några av de attraktioner som ska locka barn och ungdomar till den jättelika lekplats som ska stå klar till sommaren i Landskrona.

Plus

De skådar in i kristallkulan

Vi har besökt PiiA Summit och spanat in vad som händer i forskningsfronten inom processindustrins arbete med IT och automation.

Ökad materialåtervinning vid kraftvärmeverk

Fritzson lämnar SJ

SJ:s vd Crister Fritzson har sagt upp sig och kommer att lämna SJ under våren 2020 efter åtta år - blir vd för elektronikföretag.

Genombrott för vit opak PET

Rosling ger namn åt nytt folkhälsocenter i USA

Tunnelbanan tidigareläggs

”Lysande” sa Svevia

1

Krönika: Den här stan är stor nog för oss båda

Studie: Ökad överlevnad vid obotlig bröstcancer

Clemens till Stockholmsmässan

Bredd och spets lockade nya bossen

Varierade emojis

Växtlighet får plats i nytt bostadsområde

Skolbussar i Mullsjö saboterade

Bukfetma farligare för kvinnor än män

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.16