23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Stavdal vill minska klimatpåverkan

Ökad användning av elektricitet är en av de viktigaste pusselbitarna när Stavdal nu höjer ambitionen att begränsa miljöutsläppen. I satsningen ingår bland annat fler eldrivna liftar samt ökad användning av miljöanpassad elektricitet i lokalerna.

”Vi måste bygga omvärldstryck”

För att få professionen, administrationen och politikerna att göra upp krävs omvärldstryck genom en samlad patientkår. Det menade Anders Lönnberg under första upplagan av mötet Fokus Patient.

Han blir ny chef för ABB Sverige

DSM gör förvärv

Stabilt läge för smittsamma sjukdomar – men gonorré ökar

Lämnar TLV för IVO

Sofia Wallström blir ny generaldirektör för IVO och lämnar därmed TLV.

Nyhetsbrev

Ny metod skyddar mot extrema solstormar

FOI har utarbetat en metod som bidrar till att skydda samhällskritisk infrastruktur vid extrema solstormar. Metoden kan bli ett kraftfullt verktyg för att förutsäga var i Sverige ett solutbrott kan påverka kraftnätet mest.

Volvo och Lego ställer ut framtidens maskiner

Självkörande och fossilfria fordon och maskiner finns redan. Men begränsningarna för hur entreprenadmaskiner konstrueras och utformas i framtiden tycks hela tiden flyttas framåt. Idéerna är många, vilket framgår av ett projekt Volvo CE driver med Lego Technic.

Coromatic får ny ägare

Milacron säljer av Uniloy

Plus

Kärnkraftens framtid

Kärnkraften har sedan förra sommaren seglat upp på den politiska agendan. Vi har tittat närmare på vad som händer med kärnkraften, vilka reaktorer som läggs ned och vilka som blir kvar.

Plus

Kameran som når in överallt

Termografören Jimmie Lindström har en tid testat en ny värmekamera. Han är helt såld och använder nästan bara det redskapet nu.

Svenskar skeptiska till AI i sjukvården

Svenskar anser att den ökade användningen av AI gynnar de allra flesta branscher. Post och logistik hamnar i topp. Sämre är det med sjukvården som hamnar i botten av Tietos undersökning över svenskarnas syn på AI.

1

Byggarbetsgivarnas nya ordförande ser behov av viss kursändring

Carin Stoeckmann, vd för Byggmästar’n i Skåne har utsetts till ny förbundsordförande för Sveriges Byggindustrier och identifierar omedelbart digitalisering och hållbarhet som nyckelområden inför framtiden.

Skattesmocka motverkar återbruk

Återanvändningen glömdes bort när skatten på kemikalier i viss elektronik infördes 2017.

”Bra blandning med något för alla”

Efter ett års uppehåll slår Maskinexpo åter igen upp portarna på Stoxa 23-25 maj. Bra variation i montrarna utlovas bland de i skrivande stund cirka 210 utställande företagen.

Cellcomb en "crème de la crème"

Global hållbarhetssuccé besöker Empack

Göteborg lockar dansk mätkonsult

De expansiva planer som finns för Göteborgsområdet de kommande åren lockar det danska mätkonsultföretaget LE34 som därför öppnat en ny avdelning i Kungsbacka.

Stor upprustning av tunnelbanan i sommar

Nya ägaren vill bredda paletten

Ny anläggning ska sortera fler plasttyper

Case satsar på gas i maskinerna

Dieseln är på väg ut även för Case, CNH hoppar dock inte på elektrifieringståget – de vill driva maskinerna med flytande gas och det ska inte ta mer än 1-2 år att förverkliga visionen.

”Man måste hitta lösningar som passar miljön man arbetar i”

Ett stort län som Norrbotten med långa avstånd sätter innovationsförmågan på extra prov. – På de mindre orterna är man van att klara sig utan närhet till hjälpmedelstekniker och hjälpmedelsförråd, förklarar hjälpmedelskonsulenterna Lena Nordgren Hansson och Inger Karkiainen.

De två bolagen går samman

Ledare: Vårbudget utan svar

Stora bostadsbyggen på Slakthusområdet

Förändringar i producentansvaret riskerar snedvrida konkurrensen

SIS får nytt namn och utseende

Ny hållbarhetschef på Svevia

Vill ha mer tid att täcka deponi

Här vill flest jobba

Nytt tjänsteföretag etableras i Sverige

Nytt bostadsområde byggs i Ale kommun

Uppländskt uppdrag för Peab

Förtätning i Umeå

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.114