23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Höjd skatt på gruvdiesel slår mot glesbygd

Regeringen vill höja skatten kraftigt på den diesel som används i de svenska gruvorna redan 1 augusti i år.

Bättre avfallssortering med nudging

90 ton mindre avfall, bara på en enda byggarbetsplats. Det blev, enligt Wästbygg, resultatet när så kallad nudging infördes.

AirSon uppköpt av energijätte

Ny maskinlinje för klimatsmart mjölkförpackning

Ny branschorganisation bildad

Världspremiär för holografisk AI-mässvärd

På två mässor i Mölndal i mars används för första gången i världshistorien en holografisk mässvärd byggd på en artificiell intelligens.

Nyhetsbrev

Positivt för Camanio

Både intäkterna och omsättningen ökade närmast det dubbla för robotikbolaget.

Take away-boxar i Octabagasse

Ännu en hyresdepå i Skåne

Renta öppnar ännu en depå, den tredje i raden i år och den åttonde i Skåne.

Gasporox utvecklar med Ishida

Uppkopplad byggplats testas

Fyra parter har inlett ett samarbete kring digitalisering av byggplatser.

1

Smarta plåster för skidlandslaget

EU skärper utsläppskraven rejält

EU skärper utsläppskraven rejält på tunga fordon – men EU-parlamentet måste först rösta om saken vilket sker i mars.

Motormännen varnar för bristande konstruktion hos Volvo-motorer

Polarbröds Anna Borgeryd avliden

Var huvudägare tillsammans med systern Karin Bodin.

Fossilfritt arbetsfordon på spår

Boxaren in i andra ronden – planerar 30-40 nya produkter

…Och förbereder ett intåg i nya kategorier.

Säkerhetsskandal på 1177

Miljontals samtal till vårdguiden låg oskyddade på internet, avslöjar tidningen Computer Sweden.

SRS lanserar ny halvpall

Svevia drar till fjälls

Åklagaren överklagar inte

Åklagaren kommer inte att driva fallet vidare, men står fast vid att maskinförarna gjorde fel när de grep dieseltjuven.

Myndigheten varnar: Mässling i Alperna

Kognitiv träning skyddar dåligt mot demens

Att träna kognitiva förmågor ger inte skydd mot demens. Inte heller ger träningen någon generell förbättring utan man blir bra på det man tränar.

Ny svensk cykelkedjesatsning

Flybmi i konkurs

Plastföretag i konkurs

Stopp för kontanter på grund av rån

AstraZeneca slår förväntningarna

Tvärstopp för Odd Molly

Peab bygger i Falkenberg

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

NCC tryggar i Kalmar

Framgång för Gasporox

Ny USA-topp i Recipharm

NCC bygger i Helsingborg

Spridning av RS-virus tar fart

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.174