23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Gröna blad på tallriken kan motverka fettlever

Mer spenat och ruccola i kosten kan minska risken att utveckla fettlever. Ungefär 200 gram per dag räcker för att uppnå effekt. Det visar nypublicerad forskning från Karolinska institutet.

Rototilt blev norsk gasell

”Det är mycket sällan bolag i vår bransch får denna utmärkelse och därför är det en stor ära för oss.”

Byggandets aktörer får skulden för skador i mångmiljardklassen

Fel, brister och skador i byggsektorn kostar mer än 50 miljarder kronor varje år, enligt Boverket, som ger branschaktörerna skulden.

Ledare: Hoppet står till tomten

”De tre månader som gått sedan valet har dessvärre skapat en bild av att våra folkvalda prioriterar retorik framför praktisk politik.

Miljardinvestering hjälper Uppsala nå klimatmål

Fortsatt optimism inom industrin

Nyhetsbrev

Nya avfallsplanen fastställd

Naturvårdsverket har nu fastställt Sveriges nya nationella avfallsplan och avfallsförebyggande program.

Lucka 19 - öppna och se vem där

NCC bygger skola

Tolv våningar i trä

Ett av världens största trähusprojekt ska byggas i Stockholm.

Översvämningskartor ger falsk trygghet

Många människor är omedvetna om att de bor på mark där det finns risk för översvämningar, enligt Nancy Joy Lin, miljöforskare vid Högskolan i Gävle.

Lucka 18 - öppna och se

Larsen vann Bemötandepriset

Får finsk ägare

Mer sopsaltning på Stockholms cykelvägar

Trafikverket lovar lättare och säkrare cykeltransporter i Stockholm i och med att sopsaltning kommer att användas mer än tidigare.

Höjning vid årsskiftet

Hydroscand utökar i Mora

Ytterligare en servicebuss ska serva Dalarna.

Branschglädje över sänkt investeringsstöd

Den av riksdagen antagna budgeten innebär att investeringsstödet för nyproduktion av hyresrätter trappas av, till glädje för branschen.

De snackade hem pokalen i Lund

106 miljoner till hyresrätter

81 nya lägenheter ska byggas i Västerås

De är först i Sverige

När en brytare vid ett ställverk skulle bytas ut, enligt underhållsplanen, passade Siemens på att gå över till ny teknik istället för att sätta in en gasbrytare.

”Alla drömmer kanske inte om att sälja mest toapapper”

Magnus Groth valde att bli vd för Essity när SCA delade sin verksamhet i två delar.

Minskad snöstörningsrisk för Stockholmsflyg

Mer personal och fler fordon ska säkra flygtrafiken till och från Stockholm, även vid kraftiga snöfall.

Begär nästan halv miljon i vite

Maxhalt kan stoppa energidrycker

Lucka 14 - vem finns här?

Thand Ringqvist till Skärgårdsstiftelsen

Serneke rekryterar regionchef från NCC

Colombia-avtal för plåsterbolag

Vd-byte och besparingar

Ny metod för att studera ALS bättre

HSB bygger i Visby

Lucka 10 - se vem som döljer sig här

Han blir vd på Svenska Metallkretsen

Samma koncept under nytt namn 

Lucka 9 - vem där?

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.13