23948sdkhjf

Har hittat riskgener för Tourettes

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Forskare har hittat förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. 483 riskgener har identifierats.

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat Uppsala universitet, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Uppsala universitets forskare Najah Khalifa och Niklas Dahl kan i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visa på genetiska förändringar som orsakar Tourettes syndrom. Forskarna har analyserat hela arvsmassan hos sammanlagt 802 familjer med en eller flera drabbade medlemmar. I tio procent av familjerna där endast en person har Tourettes syndrom (totalt 577 familjer), har man kunnat påvisa att tillståndet är kopplat till nytillkomna förändringar i arvsmassan. Det betyder att förändringarna har uppkommit hos den personen och inte finns hos dess föräldrar.

I samtliga familjer med Tourettes syndrom har man också påvisat en ökad ansamling av strukturella förändringar i arvsmassan jämfört med friska individer. En strukturell förändring påverkar ett större område i arvsmassan och kan ibland kan omfatta flera gener. Förändringen kan innebära antingen ett bortfall eller en duplicering av ett kromosomfragment, så kallad kopieantalsförändring.

Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade risk-gener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall. En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord. Tourettes syndrom drabbar knappt en procent av befolkningen och symtomen visar sig oftast kring sjuårsåldern, men de kan komma både tidigare och senare.

Pojkar är överrepresenterade och samsjukligheten med tvångssyndrom och ADHD är stor. De flesta fall med Tourettes syndrom är ärftligt betingade och många drabbade individer har minst en förälder som har, eller har haft, snarlika symtom. Man tror att även miljöfaktorer som exempelvis infektioner, könshormoner och psykosocial stress har betydelse.



Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom

Skriv din kommentar
Inläggen nedan modereras inte i förväg och omfattas därmed inte av webbplatsens utgivningsbevis.
Startsidan just nu

Avancerad dubbeldekorering

KraussMaffei visade unik dubbeldekorering med IMD och IML, på Fakuma.

De bygger megaanläggning för logistik

Viared utanför Borås får ett rejält tillskott av logistikyta när den 83 000 kvadratmeter stora terminalen står klar.

De gör "Skitrent" i Malmö

I mars startade två 20-åriga killar städbolaget Skitrent efter att ha tröttnat på äckliga restaurangtoaletter.

Berendsens vd kan bli Årets VD

JEC Group kungör ny ledning

Eric Pierrejean efterträder.....

Detta är en av världens bästa arbetsplatser

Nyhetsbrev

Sweco pusslar i Skåne

Japaner får stororder från Boliden

Första månaden med eldrift på Jutlandica

Stena Jutlandica ska gå på el mellan Danmark och Sverige. Nu har man kört en månad i skarpt läge.

Kubal anmäld för miljöbrott

Länsstyrelsen i Västernorrlands län har lämnat in en polisanmälan om aluminiumsmältverket Kubikenborg Aluminium, Kubal, i Sundsvall har gjort sig skyldigt till miljöbrott.

Plus

Växla värmen rätt

Många företag vill ta vara på värme från olika processer och värmeväxlare är därför ett vanligt inslag hos de flesta. Det finns många olika typer att välja mellan och det är inte alltid lätt att veta vad man behöver och vad man bör tänka på inför köpet.

Starka avyttrar fabriksbetong

Fortsatt ökad försäljning för Volvo CE

God efterfrågan på flertalet marknader gör att Volvo CE i hög grad medverkar till att Volvogruppen gör sitt hittills starkaste resultat för tredje kvartalet.

Premiär mot förpackningsindustrin

Wemo Automation AB visade nya Xpacker, på Fakuma.

Recipharm lägger inte ner i Höganäs

Förra året meddelande bolaget att de bommar igen företagets anläggningar i Höganäs och Stockholm. Nu kommer nya besked.

Risk för brist på PA66 fram tills 2021

Situationen är komplicerad och kommer så förbli ett bra tag till. 

Lyckat hållbarhetsinitiativ till Göteborg

3

Dubbdäcksforskare står på sig

Samtliga påståenden om felaktigheter tillbakavisas.

Ludo Gielen ny VD för Schoeller Allibert

Rekordsiffror för ballast

Ballastproduktionen ökade med tio miljoner ton 2017 och produktionen är nu uppe i en nivå som enligt SGU är den största på nästan 30 år.

Dags för ABB Ability Tour

Plus

Sill på bordet kräver avancerad process

För att vi ska få sill på bordet krävs en processindustri med doseringssystem för starkt koncentrerade, ibland farliga vätskorna, blandningskärl och system med säkerhetsventiler om högt tryck skulle uppstå i processen. Vi har besökt sillfabriken.

Norrlands Miljövård blev Årets städföretag

Årets städföretag är ett helt nyinstiftat pris som delas ut av Almega Städföretagen, Fastighetsanställdas Förbund och Kommunalarbetareförbundet. Inspira, Norrlands Miljövård och HSB Städ hade nominerats till finalen som hölls den 18 oktober i samband med den av Almega arrangerade Stora städbranschdagen.

Verktyg för Smart Fabrik

Ny VD i Smurfit Kappa

Hon skrev bästa avhandlingen

Fler logopeder för bättre strokerehab

Snabbspår lyfter Hansa

Rusning efter Interrail-kort

Ny marknadschef

Hållbart för medvetna

Rättschef till E-hälsomyndigheten

Nya elbussar till Ale

Automatiserar i Lomma

Tiptapp överklagar

Global Handwashing Day 15 oktober

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.166