23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Sparkad entreprenör stämmer Trafikverket

I mars hävde Trafikverket konsortiet Lovön Samverkans två entreprenader i byggandet av Förbifart Stockholm. Nu svarar en av konsortiets italienska parter med att stämma Trafikverket på motsvarande närmare 840 miljoner kronor.

800 kg förfalskade kullager förstörs i dag

Nu snurrar Skywheel of Tallinn

Skywheel of Tallinn har officiellt öppnats för allmänheten – attraktionen blir stadens nya landmärke och är dessutom första pariserhjulet som byggts på ett tak.

Ramirent nappar på Husqvarnas molntjänst

Skrot försvann

Tidningen Norra Skåne skriver att en stöld inträffat på återvinningscentralen i Vankiva.

29 döda i bussolycka

Nyhetsbrev

Klart med klädleverantör till NCC

Nya miljoner till AI-utbildningar

KK-stiftelsen stöttar Örebro universitets satsning på AI-utbildningar för yrkesverksamma med 13,5 nya miljoner.

Klart med stängning hos Stora Enso

Trådlös uppkoppling nästa steg för Sandvik

Investerar i onlinesystem till såglinje

Höckert säljer Hitachi i Härnösand

Bussförare friades

KESO i ny hållbar bägare

Så hållbara är branschföretagen

Sveriges tre största kollektivtrafikbeställare har rasat i hållbarhetsranking enligt varumärkesstudien Sustainable Brand Index - bäst är SJ medan Ryanair ligger i botten.

1

Stormtimmer skeppas från Harg

Hargs hamn får en nyckelroll när de ekonomiska skadeverkningarna efter Alfridas framfart i framför allt Upplandsskogarna ska begränsas.

Kumla på Bauma

Storfräsarna var inte ensamma på Bauma – där fanns till exempel en redskapstillverkare från Närke.

Evobus till Kollektivtrafikdagen

Kollektivtrafikdagen 15 maj bjuder också på möjligheten att träffa branschmötets partners – en av dem är Evobus Sverige och Marcus Gunnarsson kommer att vara i Solna 15 maj.

Blåljusbygge i Luleå

Stenhårt sommarjobb

Toppkvalitet med återvunnen plast

Mängder av skräp plockat utmed västkusten

Uppemot 45 ton mindre skräp utmed västkusten. Så lyder en första prognos för vad vårens Städa Kust-insats genomförd av Städa Sverige och tusentals idrottsungdomar resulterar i. 

ABB:s vd lämnar med omedelbar verkan - UPPDATERAD

Slangbutik till Värmdö

Lindstål till Stockholms Hamn

Ledare: Ur led är tiden

Kafferabatt minskar engångsmuggar

Svevia redo för Salas snöfall

Fastighetsbolag satsar på återbruk av vitvaror

Flergångspåsar för frukt och grönt

Svevia: "Det är en strategisk satsning"

Får utökat tillstånd för stamceller

Är ny vd för APL

Har mycket att berätta

Väg till arbete via återvinning beviljas medel från Tillväxtverket

Han tar över på Karo

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.135