23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

Säkerhetsskandal på 1177

Miljontals samtal till vårdguiden låg oskyddade på internet, avslöjar tidningen Computer Sweden.

SRS lanserar ny halvpall

Svevia drar till fjälls

Åklagaren överklagar inte

Åklagaren kommer inte att driva fallet vidare, men står fast vid att maskinförarna gjorde fel när de grep dieseltjuven.

Myndigheten varnar: Mässling i Alperna

Kognitiv träning skyddar dåligt mot demens

Att träna kognitiva förmågor ger inte skydd mot demens. Inte heller ger träningen någon generell förbättring utan man blir bra på det man tränar.

Nyhetsbrev

Så mycket kostade Alfrida

Försäkringsbolagen räknar med utbetalningar för närmare 11 000 skador som hittills konstaterats i spåren efter stormen Alfrida.

Flybmi i konkurs

Dramatisk ökning av döda i trafiken

LKAB har bemästrat rosten

Produktionen i LKAB:s pelletverk i Svappavaara är igång igen. Bolaget har fått bukt med rostangreppet.

Samarbete om utsläppsfritt järnvägsunderhåll

Plastföretag i konkurs

Oriflame-grundarna satsar på hjärnforskning

Hållbar Norjehistoria

”Jag har aldrig tyckt att vi har gjort något fel”.

Leveranstidningen Entreprenad träffade en av de maskinförare som nu friats i tingsrätten, en extremt nöjd och glad Niklas Krämer.

Sandberg sågar Skånetrafiken

Skånetrafiken vill att kommuner som önskar behålla busstrafik själva får betala för den – kommunstyrelsens ordförande i Lund sågar förslaget rapporterar Lokaltidningen.

Stopp för kontanter på grund av rån

Fler får mekanisk hjärtpump

1

Viktig dom anser advokaten

”Nu vågar folk  ingripa om det sker ett brott utan att vara rädda att bli åtalade för olaga frihetsberövande”.

1

Maskinförarna friades

Niklas Krämer och Leo Björkman frias i tingsrätten

Skåne inför screening för tarmcancer

Återanvändning av vatten kan sexdubblas

EU-parlamentet röstade häromdagen för ett förslag till EU-lagstiftning om återanvändning av vatten.

”Vi följer den internationella debatten kring probiotika”

Bättre resultat och höjd utdelning blev facit när probiotikabolaget Biogaia kom med sitt bokslut förra veckan. Här kommenterar vd Isabelle Ducellier.

Medicinteknikjätten inför Industri 4.0

AstraZeneca slår förväntningarna

Tvärstopp för Odd Molly

Peab bygger i Falkenberg

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

NCC tryggar i Kalmar

Framgång för Gasporox

Ny USA-topp i Recipharm

NCC bygger i Helsingborg

Spridning av RS-virus tar fart

Veidekke bygger i väst

Lifcos vd fick gå

Växer med ökad kapacitet och yta

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.118