23948sdkhjf

Nyupptäckt sjukdom viktigt för diabetiker

| Av Lisa von Garrelts | Life Science Sweden | Tipsa redaktionen

Kunskaper om en nyupptäckt genetisk sjukdom kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Med moderna tekniker upptäcks allt fler genetiska sjukdomar som tidigare inte varit kända, vilket kan leda till ny kunskap om människans biologi och bidra till utveckling av nya läkemedel. En nyupptäckt genetisk sjukdom, som innebär att en person i sina celler inte kan producera proteinet TXNIP , thioredoxin interacting protein, kan öppna för utveckling av nya läkemedel mot diabetes.

Forskare vid Karolinska Institutet har nyligen med hjälp analys av arvsmassan utrett en familj där tre av barnen hade för höga nivåer av laktat (mjölksyra) och för låga nivåer av aminosyran metionin i blodet, vilket är en ovanlig symptombild. Obehandlat kan förhöjda laktatnivåer ge vävnadsskador, andningspåverkan och till och med ha dödlig utgång, men barnen får kontinuerlig läkemedelsbehandling och mår i övrigt bra.

– Vi upptäckte att barnens symptom berodde på en mutation i genen som kodar för proteinet TXNIP, vilken aldrig tidigare beskrivits hos människa. Baserat på resultat i djurmodeller har det här proteinet föreslagits vara ett möjligt mål för nya läkemedel mot diabetes, eftersom överuttryck av TXNIP hos möss ger diabetes medan avsaknad av TXNIP skyddar mot diabetes, säger Anna Wedell, överläkare och professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet samt Scilifelab.

TXNIP är verksamt i thioredoxinsystemet, som finns i alla levande celler. Systemet har stor betydelse för förmågan att göra ny arvsmassa och att skydda cellerna mot reaktiva syreradikaler. I den aktuella studien undersökte forskarna celler från barnen med mer detaljerade metoder och analyser av såväl thioredoxinsystemet som omsättning av socker. De undersökte också hur mitokondrierna, cellernas energifabriker, fungerade.

– Vi kunde konstatera att cellerna från dessa patienter helt saknade TXNIP-proteinet, säger Elias Arnér, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet, som tillsammans med Anna Wedell och Alfredo Giménez-Cassina vid Universidad Autónoma de Madrid lett studien.

Det har tidigare inte varit känt vad som händer hos människa om TXNIP saknas. Resultaten i den nya studien ger viktiga insikter kring betydelsen av TXNIP och stärker hypotesen att TXNIP kan utgöra ett mål för läkemedelsbehandling vid diabetes, förutsatt att eventuella höga laktatnivåer som resultat av sådan behandling kan hanteras.

– Att studera patienter som helt saknar det här proteinet kan ge en föraning om vilka effekter ett läkemedel som hämmar proteinet skulle kunna få, men mer studier behövs eftersom dessa barn ju inte har diabetes, säger Elias Arnér.

Forskarna vill nu genom fortsatta studier försöka förstå varför barnen också har låga nivåer av metionin i blodet, och hur omsättningen av metionin kan kopplas till sockeromsättningen.

Håll dig uppdaterad med Nordiske Medier Newsroom
Kommentarer (0)
Startsidan just nu

150-åring skrivs om vid högt tryck

Periodiska systemet firar i år 150 år. Under detta jubileumsår presenterar Chalmersforskaren Martin Rahm ytterligare en dimension till systemet vilket ger helt nya förutsättningar för materialforskning.

Epiroc satsar vidare i Örebro

Epiroc kompletterar sin produktionsanläggning för utrustning avsedd för ovanjordsborrning i Örebro med cirka 10 000 kvadratmeter. Arbetet inleds i år med beräknat färdigställande 2021.

Årets förpackningsgolf avgjord i solsken

Jaguar läxar upp Oxford

Jaguars eldrivna I-Pace är ingen bil enligt Oxford English Dictionary. Det uppskattas inte av den brittiska biltillverkaren som bestämt hävdar att en bil kan vara eldriven och att det är något gammalmodigt att hålla fast vid att en bil i regel ska drivas av förbränningsmotorer

Hårda bud i Småland

Andreas Hagman ser om sitt hus – inga kontrakt skrivs på utan indexreglering och kunder som hotar att gå till ”någon annan” när priserna höjs får gärna gå. – Vi måste stå på oss.

Nästan halva arbetsstyrkan varslas

Nyhetsbrev

Rapport om ökad plaståtervinning

Hon får strategiansvar i Veidekke

Ökat intresse för Komatsu i Värmland

För ett par år sedan förvärvade Söderberg & Haak en anläggning i Skåre, strax utanför Karlstad. Enligt företagets vd Jonas Jaenecke har det i hög grad påverkat det lokala intresset för Komatsus maskiner – och nu börjar det komma igång på allvar.

Erema får ny representant i Sverige

Plus

Övervakningssystemet som har vuxit

Det började med pumpar. Nu kan Relianeering AB erbjuda tillståndbaserat underhåll för fler applikationer än så. Förebyggande underhåll är målet.

Nu skärps kampen mot tappade redskap

Inga fler tappade skopor är budskapet när nu Maskinia och Sundahls Maskinaffär väljer att utrusta sina grävmaskiner från Doosan respektive Atlas med Engcons alternativ till säkert redskapsfäste samt ett standardiserat låssystem.

”Det här är en måste-maskin”

JCB har för första gången tagit fram en roterande teleskophanterare, en maskin som ska fylla många funktioner, den ska kunna göra både en teleskophanterares, en krans och en plattforms arbete.

Plus

Vd:n som navigerat genom svåra år

Med nya japanska ägare ser specialstålstillverkaren Ovakos vd och koncernchef Marcus Hedblom positivt på framtiden. När han tillträdde som vd 2015 var det tuffare tider. Läs vår exklusiva intervju.

Bussdepåer får realtidspositionering

H&D Wireless AB har installerat realtidspositioneringslösningen GEPS for Yard Management på två av buss- och transportbolaget Keolis depåer.

Lättare att asfaltera i Skåne

Bioolja hamnade i fokus när Svevia invigde ett nytt asfaltverk i skånska Hurva. Dagen till ära serverades pommes frites som en påminnelse om att uppvärmningen i asfaltverket sker med hjälp av bioolja som bland annat är en restprodukt av olja använd vid fritering.

Uppsala säljer åter mark för bostadsrätter

300 000 skäl att fira i Norge

Hitachis kompakta grävmaskiner har fått ett rejält fotfäste i Norge. Därför är det föga förvånande att den 300 000:e kompakta grävmaskin som lämnat produktionsanläggningen i Japan hamnat hos en norsk kund.

Söderberg & Haak på offensiven

"Vi flyttar nu fram positionerna i såväl norr som söder."

70 år med mobila byggkranar

Det är nu nästan på dagen 70 år sedan Hans Liebherr fick sitt efterlängtade patent på mobila tornkranar. Därmed lades också en stabil grund till det som utvecklats till en av världens största tillverkare av entreprenadmaskiner.

Debatt i glödhett ämne

Franskt insamlingsalternativ för pappersmuggar

Största kraftledningsprojektet försenat - igen

Kraftledningsprojektet Sydvästlänken, som ska förse södra Sverige med ström, försenas återigen.

Kommunerna uppmanas planera för växande e-handel

Ny VD till Emballator Metal Group

Ny ordförande sökes

Fyrby ny rederichef

Goldmann till Sweco

2

Ska göra karta över hjärnan

Ny vd i Lambertsson

Raukas vice vd i SJ

Anorexi mer än en psykiatrisk sjukdom

NCC bygger åt HSB

Hon får Fernströms pris

Papperssugrör på dryckeskartonger

Walki köper extruderingsanläggning

Se alla Företagens egna nyheter

Sänd till en kollega

0.43